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Angioedema hereditário: uma doença rara e desconhecida até por profissionais de saúde

Doença rara, angioedema hereditário é confundido com alergia

Desconhecimento leva à demora do diagnóstico, e pacientes sofrem durante anos até receberem o tratamento correto

Uma doença genética rara, desconhecida até por profissionais de saúde e, muitas vezes, confundida com alergia. Você, muito provavelmente, nunca ouviu falar sobre o angioedema hereditário. A doença provoca crises recorrentes de edema (inchaço) na mucosa de vários órgãos e na pele. São comuns inchaços que “deformam” rosto, braços, mãos, pernas e pés, além de fortes dores abdominais.

O angioedema hereditário não tem cura e pode levar à morte se não for tratado corretamente. A médica pediatra e imunologista Fernanda Minafra, coordenadora da Residência de Alergia e Imunologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) e professora do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFMG, alerta que o índice de mortalidade por edema de glote (que pode provocar o fechamento da passagem de ar para os pulmões) chega a 40% quando a doença não é tratada corretamente.

Causas do angioedema hereditário

A doença é causada pela deficiência do inibidor de C1 (C1‐INH), que antes era chamado de C1 esterase. “Ele tem a função de inibir o sistema complemento, participa na regulação dos sistemas de contato, de coagulação e de fibrinólise (processo em que um coágulo de fibrina – produto da coagulação do sangue – é destruído)”, explica a médica.

O sistema complemento é formado por um conjunto de proteínas (C1 e C4 são algumas delas), que vão ajudar as células de defesa contra corpos estranhos. “A deficiência de C1‐INH resulta no excesso de ativação do sistema de contato com o aumento da produção de bradicinina, levando aos edemas (inchaços)”, diz.

O diagnóstico é feito por exames de sangue, dosando-se o nível sérico de C4, além do C1-INH quantitativo e qualitativo. “Levando-se em conta também os critérios clínicos já descritos”, diz a médica.

Hereditariedade

O angioedema hereditário é considerado uma doença rara, mas chega a atingir 1 a cada 50.000 pessoas e é mais comum em mulheres. A maioria dos pacientes começa a apresentar sintomas na segunda década de vida. “O início precoce da doença, principalmente antes dos 5 a 7 anos, está relacionado à maior gravidade da mesma”, afirma a médica.

“A maioria dos pacientes passa por vários médicos e sofre anos com a doença antes do diagnóstico correto, já que é uma doença desconhecida por profissionais de saúde. O que piora a qualidade de vida desses pacientes e aumenta a mortalidade.”

Se um dos pais tem a doença, há 50% de chance de os filhos também terem. No entanto, em 25% dos pacientes não há história familiar, ou seja, eles apresentam novas mutações. Como é uma doença desconhecida por profissionais de saúde, diz Fernanda Minafra, a maioria dos pacientes passa por vários médicos e sofre anos com a doença antes do diagnóstico correto (Leia aqui depoimento de paciente que demorou 24 anos para descobrir que tinha a doença).

O que desencadeia as crises

As crises podem ser desencadeadas por simples traumas, infecções e estresse. “Muitas das crises podem ocorrer espontaneamente, mas foram identificados diversos fatores desencadeadores como trauma, exercícios, uso de algumas medicações e estresse, entre outros”, explica.

“Pacientes com angioedema hereditário sofrem de episódios recorrentes de edema envolvendo a pele e a submucosa de vários órgãos. Além disso, como não se trata de uma doença alérgica, não há melhora com anti‐histamínicos ou corticosteroides.”

Confusão com alergia

Muitas vezes, não se chega ao diagnóstico porque o angioedema hereditário é confundido com alergia. A médica diz que uma característica importante que ajuda a diferenciar as duas doenças é que não há coceira (característica das reações alérgicas) no angioedema hereditário.

Além disso, complementa a médica, não há melhora com o uso de medicamentos antialérgicos, como anti‐histamínicos ou corticoides. A doença não tem cura, mas pode ser bem controlada quando a medicação é usada corretamente.

Tratamento

Segundo Fernanda Minafra, há três tipos de tratamento. “Pode ser feita a profilaxia (procedimentos e recursos para prevenir e evitar doenças) a longo prazo, quando o paciente apresenta crises mais frequentes. Ou a  profilaxia a curto prazo, quando o paciente vai ser submetido a algum procedimento que sabidamente desencadeia crises, como extração dentária. Também há o tratamento das crises, quando as mesmas já estão instaladas”, explica.

Aí surge outro problema, alerta a médica. Os remédios são de difícil acesso. “A medicação para profilaxia está com estoque zerado há alguns anos na farmácia do Estado. As demais medicações, como as de crise, só são obtidas por meio de mandado judicial”, lamenta.

Sinais de alerta que podem indicar uma crise
 

Todas as formas:

 

 

  • Fadiga
  • Indisposição
  • Irritabilidade
  • Ansiedade
  • Dor muscular
  • Câimbras
 

Subcutâneo:

 

 

  • Formigamento
  • Rigidez (endurecimento)
  • Vermelhidão (aspecto circular ou geográfico)
  • Calor no local
  • Sem coceira
  • Sensibilidade e ardor
 

Mucosas:

 

 

  • Garganta (dor e dificuldade para engolir)
  • Inchaço da língua
  • Rouquidão
  • Chiado e dificuldade para respirar
  • Tosse
 

Abdômen:

 

 

  • Mal-estar geral
  • Náusea e vômitos
  • Dor intensa na barriga
  • Alteração dos movimentos intestinais
  • Dor de estômago

Fonte: Associação Brasileira de Portadores de Angioedema Hereditário (Abranghe), com base em “Convivendo com AEH – Um Manual para Conhecer o Angioedema Hereditário”, página 9, produzido pela Abranghe.

Leia mais

Orientações ao paciente dadas pela Associação Brasileira de Portadores de Angioedema Hereditário (Abranghe)

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