Teste do pezinho pode reduzir e até evitar problemas de desenvolvimento do bebê

Confira por que o teste do pezinho deve ser feito no recém-nascido

Médico explica que coleta de sangue no calcanhar do bebê é menos invasiva do que a punção na veia do braço

Todo bebê recém-nascido deve fazer o teste do pezinho entre o terceiro e o quinto dia de vida. O teste do pezinho, aquele furo que é feito no calcanhar do recém-nascido para colher sangue, é extremamente importante. Ele ajuda a identificar, precocemente, algumas doenças genéticas que vão trazer problemas para o seu desenvolvimento.

O geneticista Rodrigo Rezende Arantes, presidente do Comitê de Genética Clínica da Sociedade Mineira de Pediatria, explica que o diagnóstico precoce permite o início mais cedo do tratamento. Isso pode reduzir as complicações ou até mesmo interromper as manifestações da doença, dependendo do diagnóstico.

Em Minas Gerais, o teste do pezinho é feito gratuitamente nos postos de saúde, pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

A triagem neonatal é realizada pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) da Faculdade de Medicina  da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) e rastreia seis doenças que podem provocar problemas para o desenvolvimento do bebê.

“Todos os meses, o Nupad faz os testes de cerca de 20 mil recém-nascidos dos 853 municípios mineiros.”

Posto de saúde ou laboratório particular?

Laboratórios da rede particular também realizam o teste do pezinho, que tem cobertura de alguns planos de saúde. A escolha do local onde o teste do pezinho será feito dependerá da família e da equipe médica. “O teste do pezinho particular ou por convênio possibilita a triagem de outras doenças, além das seis pesquisadas pelo SUS. Entretanto, o seguimento dos casos com resultado positivo não é uma garantia”, alerta Arantes.

“O Nupad é um dos maiores centros de triagem neonatal do mundo. É referência no Brasil e em outros países”, diz o geneticista. Além de realizar os testes de laboratório, o núcleo tem uma equipe responsável por solicitar a busca ativa dos recém-nascidos quando os testes são positivos. “Além de monitorar o tratamento e o acompanhamento dos pacientes diagnosticados”, explica Arantes.

Coleta no pé ou na veia do braço?

Também é possível fazer a coleta de sangue por meio de punção na veia do braço do recém-nascido. Para os pais, a alternativa pode parecer menos dolorosa e arriscada. Mas Arantes explica que o furo no calcanhar traz menos riscos para o bebê.

“A coleta do sangue pela punção no calcanhar do recém-nascido é uma punção capilar. É mais superficial do que a punção venosa (no braço). Traz menor risco de complicação e de formação de hematoma quando comparada com a punção venosa”, explica.

Segundo Arantes, a técnica do teste do pezinho é simples de ser executada. “Em praticamente todos os países que realizam o teste de triagem, ele está padronizado para ser colhido por meio de punção no calcanhar com lanceta”, afirma.

Dificuldades da punção

O médico diz que, muitas vezes, não é fácil fazer a punção venosa em alguns recém-nascidos porque eles não têm vaso sanguíneo de fácil identificação pelo colhedor. “Muitos laboratórios não possuem um profissional experiente para a coleta de sangue venoso em recém-nascidos (até 28 dias de vida)”, afirma. Segundo ele, o ferimento no pé cicatriza em torno de uma semana.

“A punção venosa em membro superior está reservada para aqueles pacientes que, por exemplo, têm os pés gessados por pé-torto congênito, com agenesia dos pés”, diz Arantes. Ou quando há grande dificuldade de coleta de sangue por punção no calcanhar. “Nesse caso, é preciso sempre verificar se a técnica está adequada”, explica. A coleta de sangue no braço também é feita em recém-nascidos retidos em maternidades.

Três perguntas

1) Qual a principal vantagem do teste do pezinho?

O diagnóstico precoce num período assintomático é a principal vantagem, por reduzir o número de complicações das doenças. No hipotireoidismo congênito, deficiência de biotinidase e na fenilcetonúria, o diagnóstico tardio pode acarretar atraso do desenvolvimento neuropsicomotor ou deficiência intelectual, por exemplo.

2) E a principal desvantagem?

A principal desvantagem é a ansiedade gerada nos pais e familiares de recém-nascidos que apresentam um teste de triagem com resultado falso-positivo (teste alterado em uma criança sadia) até o esclarecimento diagnóstico com testes confirmatórios. Essa situação pode ocorrer para qualquer doença triada e não é incomum.

3) Quais as situações de exceção em que o teste do pezinho pode ser feito aos 28 dias?

Crianças em situação social de risco em que os pais não levaram o recém-nascido a um posto de saúde ou laboratório particular para coleta do teste do pezinho. Ou pais que não receberam informações no tempo ideal para coleta do teste do pezinho.

Fonte: Médico geneticista Rodrigo Rezende Arantes, presidente do Comitê de Genética Clínica da Sociedade Mineira de Pediatria (SMP) e um dos médicos responsáveis pelo Ambulatório de Deficiência de Biotinidase da UFMG.

As 6 doenças rastreadas pelo teste do pezinho na rede pública:

• Hipotireoidismo congênito – é a causa mais comum de retardo mental evitável. Como o desenvolvimento do sistema nervoso central ocorre de forma mais intensa, principalmente, nos três primeiros anos de vida, a diminuição ou ausência do hormônio tireoidiano nessa fase provocará lesões no cérebro, na maioria das vezes sem possibilidade de cura. Por isso, é essencial que o diagnóstico e o tratamento com a reposição do hormônio sejam feitos de forma precoce.
• Fenilcetonuria – causada pela ausência ou pela diminuição da atividade de uma enzima do fígado, o que pode causar lesão no cérebro, ocasionando deficiência de inteligência de gravidade variável.
• Hemoglobinopatias – doenças genéticas que afetam a hemoglobina, proteína que contém ferro. A hemoglobina está presente nas hemácias (glóbulos vermelhos) e permite o transporte de oxigênio no sangue. A doença falciforme é o exemplo mais comum das hemoglobinopatias, e a anemia falciforme é a sua forma mais grave. A causa dessa anemia não é a falta de ferro, mas a destruição rápida de hemácias.
• Fibrose cística – doença caracterizada pelo mau funcionamento das glândulas exócrinas. Essas glândulas produzem secreções eliminadas para fora do corpo ou para dentro de uma cavidade corporal. O mau funcionamento das glândulas sudoríparas torna o suor mais salgado. Em outros locais do organismo, o mau funcionamento das glândulas exócrinas produz secreções mais espessas que obstruem os canais de drenagem. Acomete principalmente os sistemas respiratório, digestivo e reprodutor.
• Deficiência de biotinidase – doença genética caracterizada pelo mau funcionamento da enzima biotinidase – responsável por separar e liberar a vitamina biotina dos alimentos (vitamina B7 ou B8). Pode levar a atraso de desenvolvimento, convulsões, problemas respiratórios, aumento do fígado e do baço, perdas de audição e visão e coma, entre outras manifestações.
• Hiperplasia adrenal congênita (ou hiperplasia congênita da suprarrenal) – doença genética caracterizada por distúrbios nas glândulas adrenais (ou suprarrenais). São duas glândulas que ficam acima dos rins e produzem hormônios como cortisol e aldosterona. A doença pode se apresentar em duas formas: clássica (grave) ou não clássica (leve). A forma mais grave pode levar à morte.

Fonte: Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina (Nupad) da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)

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