Angioedema hereditário: uma longa caminhada até o diagnóstico

“Meu diagnóstico de angioedema demorou 24 anos”

“A longa caminhada até o recente diagnóstico de angioedema hereditário (AEH) durou 24 anos. Tenho cinco irmãos, inclusive uma irmã gêmea, mas, entre nós, apenas eu tenho o diagnóstico de angioedema. Acreditamos que uma tia (irmã da minha mãe) tenha falecido por causa disso.

O diagnóstico da família inteira – meu, da minha filha mais velha, Anna Luiza, e da minha mãe – só se deu após a internação da Anna Luiza, em dezembro do ano passado. Até então, as crises da minha mãe eram tratadas como alergia. Já eu fazia tratamento com corticoides, devido à suspeita de lúpus.

Primeira crise há 24 anos

Aos 10 anos, tive minha primeira crise, que se iniciou com vômitos e fortes dores abdominais. Rapidamente desidratei e precisei ser internada por uma semana. Desde então, essas crises se tornaram cada vez mais frequentes, aproximadamente uma crise a cada duas semanas, o que me levou a várias internações e a uma cirurgia.

Aos 15 anos, fiquei grávida da minha primeira filha. Durante a gestação, as crises de dores abdominais e vômitos foram substituídas por fortes edemas nas mãos e pés. O parto natural se deu de forma tranquila, mas, horas depois, tive um sangramento intenso e, em poucos dias, fui internada de novo por mais uma semana devido a uma grave crise, tratada como infecção urinária.

A partir daí, com o uso de contraceptivos orais, as crises se intensificaram, levando-me inclusive a uma crise de edema de glote. Por anos, fui acompanhada por um clínico que, depois de várias internações para diagnóstico sem sucesso, passou a me tratar com corticoides.

Aos 20 anos, tive a minha segunda filha. A gravidez foi muito tranquila, assim como o pós-parto. Daí em diante, as crises foram se tornando menos frequentes e intensas. Aos 27 anos, tive outra gestação também sem qualquer problema.

Filha tem choque anafilático

Minha primeira filha, Anna Luiza, por volta dos 3 anos de idade, começou a ter crises de sinusite que sempre eram seguidas por fortes dores abdominais e vômitos. Todas as vezes que íamos para o hospital, diziam que os sintomas eram decorrentes da secreção cheia de bactérias que ia para o estômago.

Ano passado, aos 17 anos, ao começar a se preparar para a entrada na faculdade, ela teve uma “crise de ansiedade”. Chegou ao hospital sentindo falta de ar, dormência nas mãos e lábios, hipotermia e hipotensão. Foi medicada, ficou em observação e foi liberada.
Dias depois, após uma inflamação na garganta, ela voltou ao hospital com os mesmos sintomas, além de dores abdominais, vômitos e desidratação. Esse quadro se tornou frequente até que, em novembro, ela teve uma crise gravíssima, que durou exatos 28 dias.

A Anna Luiza deu entrada no hospital em estado de choque anafilático. No dia seguinte, foi submetida a uma videolaparoscopia devido à suspeita de ruptura de um cisto no ovário. Foram drenados 600 ml de líquido na cavidade abdominal. As dores permaneciam muito intensas e não havia nenhuma melhora no quadro. Intrigavam-nos a tosse persistente e a falta de ar. Foi feita uma tomografia que acusou derrame pleural.

Enfim, o diagnóstico

Depois de vários exames e de descartar várias outras doenças, fomos orientados por uma amiga, médica radiologista, a pedir para a equipe médica que estava cuidando da Anna Luiza que deixassem que ela fosse examinada por um gastro, o dr. Célio Geraldo Gomes, que, no dia seguinte, chegou ao diagnóstico de angioedema hereditário através dos relatos da família, inclusive o de minha mãe, que apresentava episódios esporádicos de edemas nos lábios e de glote.

Uma ressonância magnética o permitiu avaliar que as alças intestinais estavam bastante distendidas. Foi feito o plasma congelado e, em 24 horas, estávamos em casa. O diagnóstico de angioedema hereditário foi comprovado através de exames laboratoriais com baixa de C4 e inibidor de C1 esterase, inclusive, nas duas irmãs mais novas.

Atualmente, a Anna Luiza é tratada com 2 comprimidos/dia de Danazol, mas, ainda assim, apresentou uma crise no mês passado e precisou ser internada novamente. Após a transfusão do plasma, desta vez sem sucesso, recebeu uma injeção de Cinryze e logo estava bem e em casa.

Preconceito por causa das crises

O que percebo é que muitas vezes as pessoas nos veem como hipocondríacas ou preguiçosas. No último mês, tenho tido crises recorrentes de dores abdominais. Praticamente toda semana. Na maioria das vezes, vou para o trabalho sem conseguir andar direito, pois as pessoas já me olham desacreditadas.

Com o diagnóstico de angioedema hereditário, tudo fica mais fácil. Sabemos contra quem estamos lutando. Aprender a identificar o início de uma crise é fundamental para que ela não se agrave.

É possível ter uma vida normal fazendo o tratamento adequado e evitando a exposição aos fatores que desencadeiam os sintomas do angioedema hereditário. Com o passar dos anos, as crises se tornam menos frequentes e intensas. Só precisamos ter calma. Controlar o emocional é o nosso maior desafio.

Saiba mais

O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética rara causada pela atuação insuficiente ou inadequada do inibidor de C1 esterase – proteína específica que ajuda a regular várias reações do organismo, inclusive as inflamatórias. É muito comum o angioedema hereditário causar inchaços espontâneos e inesperadas crises de dor abdominal e vômitos recorrentes. Pode provocar o fechamento da glote e levar à morte. Não tem cura, mas pode ser controlada. Saiba mais sobre o angioedema hereditário na página da Associação Brasileira de Portadores de Angioedema Hereditário (Abranghe).