7 fatos que você precisa saber sobre a hemofilia
Doença hemorrágica afeta 12 mil brasileiros, de acordo com médica hematologista e professora da UFMG
A hemofilia é uma doença rara, conhecida por causar hemorragias prolongadas, e associada a uma mortalidade maior – o que não representa mais a realidade. “No primeiro mundo, a expectativa de vida dos hemofílicos está bem próxima da população em geral, graças à adoção da profilaxia e à inativação de vírus na reposição dos fatores”, afirma a médica hematologista Suely Meireles Rezende, professora associada do Departamento de Clínica Médica da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG).
Atualmente, existem cerca de 12 mil hemofílicos no Brasil. A hematologista explica que houve um aumento na prevalência da doença entre a população brasileira devido à melhora do diagnóstico. É registrado 1 caso de hemofilia A para cada 10 mil pessoas e 0,7 casos de hemofilia B para cada 35 mil pessoas (leia abaixo sobre hemofilias A e B).
No Brasil, uma vez diagnosticado, o paciente precisa ser registrado em um centro de tratamento (existe pelo menos um em cada Estado) e ser incluído no cadastro nacional do Ministério da Saúde para receber o tratamento.
Confira 7 fatos importantes sobre a hemofilia:
1.A hemofilia não é contagiosa.
A hemofilia é uma doença hemorrágica de origem adquirida ou hereditária. A causa hereditária é a mais comum, respondendo geralmente por 70% dos casos. O gene que sofre alteração e dá origem ao distúrbio na coagulação do sangue está presente no cromossomo X. Por isso só a mãe pode ser portadora da doença e transmiti-la aos filhos. Se transmitir a mutação para um filho homem, ele será hemofílico. Se transmitir a mutação para uma filha, ela será portadora do gene e poderá repassá-lo para a geração seguinte. Uma observação importante: a mutação desse gene pode ocorrer no desenvolvimento do feto no útero. Então, pode surgir uma primeira portadora em uma família sem registro da mutação.
2. Há dois tipos de hemofilia.
No sangue, existem 13 fatores de coagulação. A hemofilia envolve dois deles: o fator VIII ou o fator IX. As pessoas com deficiência de atividade do fator VIII possuem hemofilia A. As com deficiência de atividade do fator IX possuem hemofilia B. A primeira é entre 4 e 5 vezes mais frequente.
3. A maioria dos hemofílicos é homem.
Lembrando as aulas de biologia: as mulheres têm dois cromossomos X (XX) e os homens, um cromossomo X e um Y (XY) . A hemofilia é transmitida de mãe para filho ou filha, e também de pai para filha, pois o gene da hemofilia fica no cromossomo sexual X. Na hemofilia hereditária, a mulher é portadora do gene alterado e pode passar esse gene para os filhos. O homem que apresenta o gene alterado é portador da doença. As mulheres também podem ter hemofilia, mas adquirida.
4. Pois então, existe hemofilia adquirida.
Ela pode surgir após câncer, doenças autoimunes, como o lúpus, artrites reumatoides e pós-parto. Aqui, o paciente produz anticorpos contra o fator VIII (hemofilia A adquirida) ou fator IX (hemofilia B adquirida). Essa hemofilia pode ou não ser passageira.
5. Os sangramentos podem ocorrer internamente.
Os sintomas mais comuns são os sangramentos, que podem ser externos ou ocorrer dentro do músculo, provocando hematomas, e das articulações (aí os sintomas são confundidos com artrose). Aparecem entre 2 e 3 anos de idade. É preciso ficar atento quando ocorrerem sintomas na articulação: ver se a junta está inchada, vermelha e quente. Se a criança chora ao toque, ao movimento e se a articulação está mais fraca. Os médicos, antes de diagnosticar artrite, precisam ver se há histórico na família. É preciso lembrar que de 20% a 30% dos casos, a hemofilia é adquirida. E que, muitas vezes, a mãe não é portadora, e o gene aparece de forma espontânea.
6. O tratamento varia conforme o tipo e gravidade.
O exame de laboratório é que esclarece se a deficiência é no fator VIII (hemofilia A) ou no fator IX (hemofilia B). Na primeira, será feita a reposição do fator VIII. Na segunda, do fator IX. Através da dosagem do fator, é determinada a gravidade. As pessoas consideradas normais têm entre 50% a 150% do fator no sangue. Na forma leve, têm de 5% a 40%. Na moderada, de 1% a 5%. Na grave, menos de 1%. A quantidade do fator a ser reposto e a quantidade de vezes em que isso será feito dependerá da gravidade da doença. Na forma grave, adota-se a profilaxia de reposição do fator, com a infusão do concentrado na veia do paciente antes que ocorra sangramentos. Na hemofilia B grave, isso é feito de 1 a 2 vezes por semana. Na hemofilia A grave, de 2 a 3 vezes por semana.
7. É preciso acabar com o preconceito em torno dos hemofílicos.
Ser hemofílico não significa ser portador de HIV e de hepatite B. A tecnologia de inativação viral na década de 80 permitiu o controle de transmissão dessas doenças que ocorria através da reposição dos fatores de coagulação. Hoje a reposição dos fatores é segura. É importante saber, ainda, que os hemofílicos não devem ser vistos como incapazes. Eles podem e precisam levar uma vida normal: estudar, trabalhar e ser inseridos na sociedade.
Fonte: Médica hematologista Suely Meireles Rezende. Professora associada do Departamento de Clínica Médica da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). Vice-coordenadora da Pós-Graduação em Ciências Aplicadas à Saúde do Adulto da Faculdade de Medicina da UFMG.
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