Teste do pezinho pode reduzir e até evitar problemas de desenvolvimento do bebê

Confira por que o teste do pezinho deve ser feito no recém-nascido

Médico explica que coleta de sangue no calcanhar do bebê é menos invasiva do que a punção na veia do braço

Todo bebê recém-nascido deve fazer o teste do pezinho entre o terceiro e o quinto dia de vida. O teste do pezinho, ou seja, aquele furo que é feito no calcanhar do recém-nascido para colher sangue, é extremamente importante. Ele ajuda a identificar, precocemente, algumas doenças genéticas que vão trazer problemas para o seu desenvolvimento.

O geneticista Rodrigo Rezende Arantes, presidente do Comitê de Genética Clínica da Sociedade Mineira de Pediatria, explica que o diagnóstico precoce permite o início mais cedo do tratamento. Ou seja, isso pode reduzir as complicações e até mesmo interromper as manifestações da doença, dependendo do diagnóstico.

Em Minas Gerais, o teste do pezinho é feito gratuitamente nos postos de saúde, pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

A triagem neonatal é realizada pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) da Faculdade de Medicina  da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) e rastreia 12 doenças que podem provocar problemas para o desenvolvimento do bebê.

Todos os meses, o Nupad faz os testes de cerca de 20 mil recém-nascidos dos 853 municípios mineiros.

Dados referentes até dezembro de 2023 mostram que cerca de 7,2 milhões de recém-nascidos passaram pela triagem no PTN-MG e que havia aproximadamente 7.800 crianças/jovens em acompanhamento e tratamento para as doenças diagnosticadas.

Posto de saúde ou laboratório particular?

Laboratórios da rede particular também realizam o teste do pezinho, que tem cobertura de alguns planos de saúde. A escolha do local onde o teste do pezinho será feito dependerá da família e da equipe médica. “O teste do pezinho particular ou por convênio possibilita a triagem de outras doenças, além das seis pesquisadas pelo SUS. Entretanto, o seguimento dos casos com resultado positivo não é uma garantia”, alerta Arantes.

“O Nupad é um dos maiores centros de triagem neonatal do mundo. É referência no Brasil e em outros países”, diz o geneticista. Além de realizar os testes de laboratório, o núcleo tem uma equipe responsável por solicitar a busca ativa dos recém-nascidos quando os testes são positivos. “Além de monitorar o tratamento e o acompanhamento dos pacientes diagnosticados”, explica Arantes.

Coleta no pé ou na veia do braço?

Também é possível fazer a coleta de sangue, por exemplo, por meio de punção na veia do braço do recém-nascido. Para os pais, a alternativa pode parecer menos dolorosa e arriscada. Mas Arantes explica que o furo no calcanhar traz menos riscos para o bebê.

“A coleta do sangue pela punção no calcanhar do recém-nascido é uma punção capilar. É mais superficial do que a punção venosa (no braço). Traz menor risco de complicação e de formação de hematoma quando comparada com a punção venosa”, explica.

Segundo Arantes, a técnica do teste do pezinho é simples de ser executada. “Em praticamente todos os países que realizam o teste de triagem, ele está padronizado para ser colhido por meio de punção no calcanhar com lanceta”, afirma.

Dificuldades da punção

O médico diz que, muitas vezes, não é fácil fazer a punção venosa em alguns recém-nascidos porque eles não têm vaso sanguíneo de fácil identificação pelo colhedor. “Muitos laboratórios não possuem um profissional experiente para a coleta de sangue venoso em recém-nascidos (até 28 dias de vida)”, afirma. Segundo ele, o ferimento no pé cicatriza em torno de uma semana.

“A punção venosa em membro superior está reservada para aqueles pacientes que, por exemplo, têm os pés gessados por pé-torto congênito, com agenesia dos pés”, diz Arantes. Ou quando há grande dificuldade de coleta de sangue por punção no calcanhar. “Nesse caso, é preciso sempre verificar se a técnica está adequada”, explica. A coleta de sangue no braço também é feita em recém-nascidos retidos em maternidades.

Três perguntas

1) Qual a principal vantagem do teste do pezinho?

O diagnóstico precoce num período assintomático é a principal vantagem, por reduzir o número de complicações das doenças. No hipotireoidismo congênito, deficiência de biotinidase e na fenilcetonúria, o diagnóstico tardio pode acarretar atraso do desenvolvimento neuropsicomotor ou deficiência intelectual, por exemplo.

2) E a principal desvantagem?

A principal desvantagem é a ansiedade gerada nos pais e familiares de recém-nascidos que apresentam um teste de triagem com resultado falso-positivo (teste alterado em uma criança sadia) até o esclarecimento diagnóstico com testes confirmatórios. Essa situação pode ocorrer para qualquer doença triada e não é incomum.

3) Quais as situações de exceção em que o teste do pezinho pode ser feito aos 28 dias?

Crianças em situação social de risco em que os pais não levaram o recém-nascido a um posto de saúde ou laboratório particular para coleta do teste do pezinho. Ou pais que não receberam informações no tempo ideal para coleta do teste do pezinho.

Fonte: Médico geneticista Rodrigo Rezende Arantes, presidente do Comitê de Genética Clínica da Sociedade Mineira de Pediatria (SMP) e um dos médicos responsáveis pelo Ambulatório de Deficiência de Biotinidase da UFMG.

Com a ampliação do PTN-MG, desde 2022, a triagem na rede pública engloba 12 doenças:

• Hipotireoidismo congênito:

  É a causa mais comum de retardo mental evitável. Como o desenvolvimento do sistema nervoso central ocorre de forma mais intensa, principalmente, nos três primeiros anos de vida, a diminuição ou ausência do hormônio tireoidiano nessa fase provocará lesões no cérebro, na maioria das vezes sem possibilidade de cura. Por isso, é essencial que o diagnóstico e o tratamento com a reposição do hormônio sejam feitos de forma precoce.

• Fenilcetonuria:
  Causada pela ausência ou pela diminuição da atividade de uma enzima do fígado, o que pode causar lesão no cérebro, ocasionando deficiência de inteligência de gravidade variável.

• Doença falciforme:

  Doenças genéticas que afetam a hemoglobina, proteína que contém ferro. A hemoglobina está presente nas hemácias (glóbulos vermelhos) e permite o transporte de oxigênio no sangue. A doença falciforme, pois, é o exemplo mais comum das hemoglobinopatias, e a anemia falciforme é a sua forma mais grave. A causa dessa anemia não é a falta de ferro, mas a destruição rápida de hemácias.

• Fibrose cística:

  Doença caracterizada pelo mau funcionamento das glândulas exócrinas. Essas glândulas produzem secreções eliminadas para fora do corpo ou para dentro de uma cavidade corporal. O mau funcionamento das glândulas sudoríparas, por exemplo, torna o suor mais salgado. Em outros locais do organismo, o mau funcionamento das glândulas exócrinas produz secreções mais espessas que obstruem os canais de drenagem. Acomete principalmente os sistemas respiratório, digestivo e reprodutor.

• Deficiência de biotinidase:

  Doença genética caracterizada pelo mau funcionamento da enzima biotinidase – responsável por separar e liberar a vitamina biotina dos alimentos (vitamina B7 ou B8). Pode, portanto, levar a atraso de desenvolvimento, convulsões, problemas respiratórios, aumento do fígado e do baço, perdas de audição e visão e coma, entre outras manifestações.

• Hiperplasia adrenal congênita (ou hiperplasia congênita da suprarrenal):

  Doença genética caracterizada por distúrbios nas glândulas adrenais (ou suprarrenais). São duas glândulas que ficam acima dos rins e produzem hormônios como cortisol e aldosterona. A doença pode, pois, se apresentar em duas formas: clássica (grave) ou não clássica (leve). A forma mais grave pode levar à morte.

• Toxoplasmose:

  Quando a gestante está infectada, o desenvolvimento fetal pode ser comprometido e, por a criança pode nascer com manifestações variáveis dependendo da época em que ocorreu a infecção durante a gestação.

• Grupo dos defeitos da beta-oxidação dos ácidos graxos, assim distribuído:

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD)
Deficiência de proteína trifuncional – DPTC
Deficiência primária de carnitina – DPC
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)

Fonte: Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina (Nupad) da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)
* As doenças triadas em Minas Gerais estão atualizadas até 19 de agosto de 2024, de acordo com o site do Nupad-MG.

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