Pessoas que têm colesterol muito alto desde a infância podem sofrer de uma doença genética que é subnotificada, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). Trata-se da Hipercolesterolemia Familiar (HF), uma doença que altera o colesterol. Esses pacientes estão mais propensos a enfermidades que atingem o coração e o cérebro, como infarto e Acidente Vascular Cerebral (AVC). Além de ter risco 20 vezes maior de desenvolver doenças coronarianas do que a população em geral, segundo a Associação Americana do Coração (AHA).
Estima-se que cerca de 85% dos homens e 50% das mulheres com HF poderão ter um evento coronariano antes dos 65 anos se não tiverem tratamento precoce. Um estudo brasileiro realizado por pesquisadores da Escola de Enfermagem da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) aponta que cerca de 1% da população brasileira tem a possibilidade de ter o problema. E a maioria sequer sabe que tem a doença. O percentual, de acordo com o estudo, é maior do que o estimado nos Estados Unidos (0,4%), na China (0,3%) e na França (0,85%). O resultado foi publicado na revista “Scientific Reports“.
“Esse resultado de 1% da população brasileira poder ter a hipercolesterolemia familiar nos chamou a atenção. Considerando que essa é uma doença genética, subdiagnosticada e que o Brasil tem uma extensão territorial imensa, acreditamos que esse número também pode ser subestimado”, explicou a enfermeira Ana Carolina Micheletti Gomide Nogueira de Sá, pós-doutoranda e autora da pesquisa.
O estudo utilizou informações clínicas dos participantes como base. Ou seja, se a avaliação envolvesse as questões genéticas, talvez o número fosse ainda maior.
Como foi feito o estudo
Para chegar aos resultados, portanto, os pesquisadores usaram a base de dados de quase 9 mil adultos brasileiros que participaram da Pesquisa Nacional de Saúde (PNS), um inquérito populacional realizado pelo Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE) em parceria com o Ministério da Saúde.
Entre 2014 e 2015, pela primeira vez, a PNS incluiu uma coleta laboratorial dos participantes. Na ocasião, entre outras análises, foi feito o perfil lipídico dos voluntários com avaliação dos níveis de colesterol total, LDL-C (o colesterol “ruim”) e HDL-C (colesterol “bom”).
No estudo analisaram-se, então, os casos de pessoas com LDL acima de 190 mg/dl, índice de acordo com a escala da Dutch Lipidic Clinic (ter colesterol acima de 130 mg/dl já é alto). Os autores investigaram também questões sociodemográficas, estilo de vida, presença de comorbidades como diabetes e hipertensão e alteração nos exames laboratoriais.
O estudo apontou também que os possíveis casos de HF foram mais frequentes em mulheres entre 45 e 59 anos, com pele branca, menor escolaridade e outras comorbidades associadas (como diabetes e hipertensão). “Diante disso, entendemos que são necessários outros estudos para aprofundar melhor este resultado. Temos uma população amplamente miscigenada e há uma escassez de estudos nessa área”, explica a pesquisadora.
O que é a doença?
Segundo a cardiologista Fabiana Rached, do Hospital Israelita Albert Einstein, a hipercolesterolemia familiar é, pois, uma doença silenciosa, hereditária e que faz com que menos da metade do colesterol circulante seja removido do sangue. Por ser de origem genética, ela é transmissível de geração para geração.
“No caso da HF, o funcionamento dos receptores de LDL está prejudicado o que provoca a elevação dos níveis de LDL no sangue. Muito colesterol LDL estagna no sangue. Pessoas com HF geralmente apresentam níveis perigosamente elevados de colesterol LDL desde o nascimento. O risco de aterosclerose (acúmulo de placas de colesterol nas artérias) e, portanto, de infarto do miocárdio, AVC e doença arterial oclusiva periférica é muito alto”, ressaltou.
Isso acontece porque os altos índices de colesterol vão se acumulando nas paredes dos vasos sanguíneos e formando placas de gordura que vão causar a aterosclerose, doença crônica e um dos principais fatores de risco para infarto e AVC. A prevenção do colesterol alto ocorre com a prescrição adequada de hipolipemiantes, como estatinas, ezetimiba e inibidores de PCSK-9. A estatina é a principal classe de medicamentos usada e amplamente disponível no Brasil e no Sistema Único de Saúde (SUS).
Tratamento
“Pacientes que possuem colesterol LDL acima de 190 mg/dl possuem indicação de tratamento com as estatinas e com outros hipolipemiantes quando necessário. Os estudos apontam que o uso correto da medicação reduz em 76% o risco do desenvolvimento de doença cardiovascular prematura. Pessoas que possuem outros índices alterados, como colesterol total e triglicérides muito altos também poderiam se beneficiar com o tratamento”, sugere a pesquisadora. Segundo ela, quem tem o HDL (colesterol bom) muito baixo também poderia ter berefícios.
Sem tratamento, a hipercolesterolemia pode levar à doença coronariana precoce e também à redução da expectativa de vida. As doenças do coração ainda são a principal causa de morte de homens e mulheres no Brasil e no mundo.
Diagnóstico precoce salva vidas
Segundo a Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar, atualizada em 2021, cerca de 200 mil pessoas no mundo morrem todos os anos por ataques cardíacos precoces devido à hipercolesterolemia. O documento ressalta que o diagnóstico precoce é fundamental, pois torna possível o início antecipado do uso de medicamentos que podem mudar a história natural da doença, minimizando o impacto da HF na doença cardiovascular.
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A médica do Einstein diz que cerca de 90% dos pacientes com hipercolesterolemia não têm diagnóstico e, por isso, não recebem tratamento apropriado. “O diagnóstico ainda é um desafio para a maioria dos países por não termos acesso aos dados populacionais referentes ao colesterol e perfil lipídico [exame que detecta a quantidade de LDL, ao histórico individual e familiar de doença cardiovascular por não termos acesso ao teste genético para todos”, explicou a cardiologista.
Alerta da OMS
A autora do estudo da UFMG ressalta ainda que, em 2018, a OMS lançou um chamamento internacional pedindo que os países conhecessem a dimensão do problema da hipercolesterolemia familiar em seus territórios. “Mesmo sendo uma doença com prevalência baixa, ela traz consequências muito sérias. O diagnóstico precoce com o tratamento adequado evitaria muitas complicações e mortes por doenças cardiovasculares ou cerebrovasculares”. A enfermeira espera que os resultados, que trazem dados exclusivamente brasileiros, possam ajudar a subsidiar decisões e políticas de saúde pública na prevenção da doença.
“A HF desencadeia até 20 vezes mais distúrbios cardíacos e ocorre de 15 a 20 anos mais cedo do que na população em geral. Trata-se de uma doença frequente, que afeta um em cada dois indivíduos nas famílias portadoras, e o maior desafio está em realizar precocemente o diagnóstico. A falta de diagnóstico no Brasil e no mundo cria uma barreira para a prevenção eficaz de doença aterosclerótica prematura, afetando a qualidade de vida dessas pessoas”, completou a pesquisadora.
O que é o colesterol?
Amplamente visto como algo ruim, o colesterol desempenha funções em nosso organismo Ele faz parte da estrutura das células do organismo e é importante para a produção de alguns hormônios e de vitaminas. Além disso, o colesterol forma ácidos biliares, que são substâncias que atuam na digestão. Ou seja, ele exerce um trabalho importante no funcionamento do organismo.
Mas quando ele fica perigoso? O colesterol passa a ser um problema quando existe o excesso da partícula LDL–colesterol (conhecida popularmente como colesterol ruim) no organismo e do tipo de gordura ingerida. Para se manter longe desse colesterol, o ideal é ter uma alimentação saudável, baseada em alimentos in natura ou minimamente processados, sem excessos de gorduras saturadas (originadas da gordura de produtos animais) e evitar o consumo de alimentos ultraprocessados.
Tipos de colesterol
A composição do colesterol é uma só, o que muda é o seu meio de transporte, ou seja: a lipoproteína (partícula) à qual está associado. Ela pode ser de alta ou de baixa densidade, dependendo da composição, com funções diferentes.
- Colesterol LDL: o colesterol junto com as lipoproteínas de baixa densidade é chamado de LDL. Em excesso, pode se depositar nas paredes das artérias, formando placas de gordura que aumentam o risco de obstrução e consequentemente, de infarto e acidente vascular cerebral. Por isso, o LDL é conhecido como “colesterol ruim” e seu nível deve ser mantido baixo. A principal consequência do excesso do colesterol LDL, e consequentemente da obstrução das artérias, é o aumento do risco de doenças cardiovasculares como: infarto agudo do miocárdio e acidente vascular cerebral (mais conhecido como derrame).
- Colesterol HDL: é quem “tira” o colesterol das células para sua eliminação. São lipoproteínas de alta densidade que, junto com o colesterol, recebem o nome de “HDL”. Ele ajuda a evitar a obstrução das artérias, por isso é conhecido como “colesterol bom”, e seu nível deve ser mantido alto.
O que aumenta o “colesterol ruim”?
- História familiar: O aumento do colesterol LDL pode ter origem genética. Nesse caso, o tratamento consiste em orientações sobre comportamentos saudáveis e acompanhamento regular por sua equipe de saúde.
- Comportamento sedentário: A prática regular de atividade física ajuda a reduzir o colesterol LDL.
- Alimentação inadequada: Uma alimentação rica em alimentos ultraprocessados e o baixo consumo de alimentos in natura ou minimamente processados têm relação com o aumento do colesterol.
- Comorbidades: Condições como a obesidade, o diabetes mellitus e a hipertensão arterial sistêmica, quando não controladas, podem levar ao aumento do colesterol.
- Tabagismo: O hábito de fumar pode resultar em menores níveis de HDL (colesterol bom) e níveis mais elevados de LDL (colesterol ruim). Com isso, aumentam o risco de formação de placas e obstrução das artérias.
Quais são os sintomas?
A manifestação de sintomas não é comum, ocorrendo em quadros mais avançados e de acordo com o local do estreitamento das artérias por placas. Em casos mais avançados pode ocorrer dor ou desconforto no peito, quando o coração não está recebendo sangue. Cconsequentemente, oxigênio fica suficiente, falta ar e ocorre fadiga com esforço físico .
Em outros casos pode ocorrer dores nas pernas ao caminhar, que melhoram com o repouso, e insuficiência arterial periférica nos membros inferiores. Queda de pelos nas pernas, pele fria e palidez nos dedos podem indicar comprometimento das artérias que irrigam esses locais.
Como tratar?
A detecção da hipercolesterolemia (colesterol alto) e da dislipidemia (alta do colesterol e dos triglicerídeos) ocorre, pois, por meio de exames de rotina. O tratamento envolve a adoção de hábitos saudáveis. Isso envolve uma alimentação baseada em alimentos in natura e minimamente processados, a prática regular de atividade física e o uso de medicamentos. Em situações mais graves, de obstrução vascular significativa, o tratamento pode ser até cirúrgico.
É bom lembrar, no entanto, que a hipercolesterolemia não ocorre somente em pessoas com excesso de peso. As pessoas com peso adequado também podem desenvolver colesterol alto, tanto por origem genética quanto por adoção de hábitos ruins. Independentemente do peso, a adoção de hábitos de vida inadequados, portanto, traz consequências negativas para a saúde.
Fonte: Agência Einstein
